不敢走夜路,并非胆小澎湃在线 [复制链接]

白天视物眯眯眼

玩闹跑跳没问题

晚上不敢走夜路

一步两步往前挪

不是小孩太调皮

原是遗传性眼病在捣鬼

晓晓（化名），5岁，一到晚上就不敢出门，走夜路小心翼翼，几乎是一点点往前挪。据晓晓妈妈介绍，家里两个孩子，老大7岁，也有类似表现。孩子们白天跑跳都没问题，就是看东西时总是眯眯眼。

接诊后，通过一系列相关的详细检查，眼科王建仓主任考虑2名患儿均患有视网膜色素变性疾病（RP），建议行基因筛查，经检查最终确诊是由于RPGR基因导致的RP。

遗传性眼病对于大多数人而言，或许是个陌生的名词。然而，高度近视、先天性青光眼、RP、先天性小眼球、家族渗出性玻璃体视网膜病变、遗传性视神经病变以及视网膜母细胞瘤等遗传性眼病不仅可能导致患者视力下降乃至失明，其遗传性更可能导致患者后代出现视力问题。

目前大部分遗传性眼病仍缺乏特效治疗手段，被人们视为“不治之症”。由于其遗传机制亦不甚明晰，患者的下一代往往也会患病。明确遗传特性并进行个体化介入与干预治疗，无疑是现阶段最为行之有效的方法。令人欣喜的是，干细胞治疗及光遗传学基因治疗部分已进入RP患者临床治疗阶段，为备受煎熬的患者带来福音。

遗传性眼病门诊

自年8月开始，医院眼科每周日开设遗传性眼病门诊，为遗传眼病患者提供个性化基因诊疗方案，高效发现疑致病基因，从根本上明确病因，预告遗传规律。

遗传性眼病门诊致力于多种遗传性眼病，涉及多系统基因病临床研究，开展诊断及预后分析、遗传诊断及遗传风险评估、遗传咨询等服务，有助于帮助患者对疾病病因的认识、优生优育和预防治疗等。