女，2岁，自幼双眼视力差。
图1
图1A、B分别为横断面T1WI及T2WI，显示左侧眼球相对较小；左眼球后壁视盘区较大缺损（箭），玻璃体局部向后突出，信号与玻璃体相等；右侧可见缺损性囊肿（箭头），小眼球和视盘缺损典型层面未给图。
双侧视盘缺损、小眼球并右侧眼眶缺损性囊肿。
1.眼部结构缺损（coloboma），可累及胚胎裂的任何结构；原发性后巩膜缺损包括单发视盘缺损（colobomaofopticdis（2）和脉络膜视网膜缺损（choroidoretinalcoloboma），双侧多见；与视盘缺损相关病变包括牵牛花综合征和视盘周围葡萄肿（peripapillarystaphyloma），常为单侧；其他缺损性病变包括虹膜、睫状体、晶状体或眼睑缺损等。
2.视盘缺损为胚胎期眼泡胚胎裂闭合不全所致的先天性病变，常伴有脉络膜缺损，有时伴球后囊肿并与玻璃体腔相通，临床表现为视力障碍，眼底检查所见:视盘较大，缺损区呈淡青色、边界清晰、凹陷深，见不到巩膜筛板。
3.脉络膜视网膜缺损为胚胎期眼泡胚胎裂闭合不全致脉络膜和视网膜完全缺损；典型表现为三角形或半卵圆形缺损，顶端指向视盘，基底位于周边，缺损部呈白色或灰白色，边缘整齐清楚，周边有色素；不典型者可发生于*斑等区域；多发生于双眼，常伴有其他先天异常如小眼球、虹膜、视盘或晶体缺损等。
4.牵牛花综合征（morningglorysyndrome）为一特殊类型的先天性视盘缺损，因眼底酷似牵牛花而得名，表现为明显视力障碍，视力多在数指到0.02之间，眼底检查所见:视盘范围扩大，中央呈漏斗形深凹陷，凹陷底部为白色绒毛样增殖的胶质组织充填；视盘及周边可见呈放射状纤细的血管；视盘周围有一灰白或灰黑色隆起的脉络膜视网膜色素环；可伴有其他眼部异常如小眼球、斜视、房角发育异常、脉络膜缺损、*斑缺损及视网膜脱离；此外，还可伴有颅底脑膨出、moya-moya病和胼胝体发育不良等。
CT和MRI主要显示其他伴随异常或检眼镜看不到眼底时帮助诊断。
1.双侧眼球后壁视神经盘处局灶性缺损伴玻璃体凸出，缺损呈壁龛或隧道状，少数为单侧；如果不伴有眼球后缺损性囊肿，缺损常较小，只有几毫米；如果伴有眼球后缺损性囊肿，缺损可较大，且眼球后缺损性囊肿可与眼球相通；可伴随小眼球、视束和视交叉萎缩。
2.CT表现为视盘缺损与玻璃体密度相等，少数缺损边缘可有营养不良性钙化；伴有的眼球后缺损性囊肿为液体密度；如伴有出血，则可表现为视网膜下高密度。
3.MR表现为视盘缺损与玻璃体等信号，如有出血，信号表现由出血的时期决定；牵牛花综合征的缺损区内有增生的胶质组织，信号与脑白质相等；除牵牛花综合征的缺损区内胶质组织增强后T1WI可显示有强化外，其他缺损无强化。
1.获得性后巩膜葡萄肿（acquiredposteriorstaphyloma）指巩膜和葡萄膜一起向后膨出，表现为后部巩膜和葡萄膜眼环扩张、变薄，眼球增大，与高度近视有关。
2.小眼囊肿严重的先天性眼球畸形；小眼球变形伴有邻近的囊肿。
3.“牛眼征”可见于神经纤维病1型；婴儿青光眼；无虹膜；Sturge-Weber综合征；Lowe综合征脑眼肾综合征）；同型胱氨酸尿症。
一般临床能确诊，影像学价值在于显示其伴随异常或眼底镜看不到眼底时帮助诊断。
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