出生缺陷是指出生前导致胎儿的功能或结构异常，包括染色体异常（21-三体综合征）、先天结构畸形（脊柱裂）、先天性代谢病（苯丙酮尿症）、先天性宫内感染所致的异常以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。
怀胎十月，孕期有各种各样检查来检测胎儿发育情况，很多孕妇会困惑于不同检测方法的选择，比如：唐氏筛查（简称唐筛）、无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT，简称无创）、羊膜腔穿刺（简称羊水穿刺或羊穿）。
唐筛是普查，适合绝大多数低危孕妇，属于免费普查项目；
无创比唐筛检出率高，羊水穿刺检测是确诊；
无创和唐筛都属于筛查，无风险；
羊水穿刺有比较低的，可控的，可接受的风险；
筛查低风险并不意味着没有风险，筛查高风险羊穿后大多数结果是正常的；
无创筛查阳性，依然需要进行羊水穿刺确诊。
1.唐氏筛查：
唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值（例如1/），就被定义为高风险，医生一般会建议进行羊膜腔穿刺。
适应症：
预产期时孕妇的年龄小于35岁，无高危因素（不良孕产史，家族史，胎儿超声结构或软指标异常）的单胎妊娠孕妇
优点：
（1）无风险—仅需抽取孕妇外周血，对胎儿及孕妇没有创伤；
（2）孕妇某些血清学指标对于其他染色体异常以及某些妊娠并发症（例如子痫前期）的早期预测还有一定的价值。
局限性：
（1）对孕周有严格要求：15-20周；
（2）预期的染色体异常检出率为60-70%；
（3）筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常。
2.无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）
NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，通过检测得出胎儿患21-三体综合征，18-三体综合征，13-三体综合征的风险率。
适应证：
（1）产前筛查（包括血清筛查，或超声遗传标记物的筛查）临界风险孕妇（如风险率在1/-1/）；
（2）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；
（3）珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；
（4）对羊水穿刺极度焦虑的孕妇；
（5）35-40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断；
（6）双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。
优点：
（1）仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
（2）检测的孕周范围较大：12-24周；
（3）预期检出率远远高于唐氏筛查：对21-三体综合征检出率高达99%，是属于“高级筛查”。
局限性：
（1）仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病；
（2）对其他染色体的异常无法诊断；
（3）虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能作为产前最终诊断。
以下情况不推荐无创性DNA检查：
（1）唐氏筛查高风险；
（2）产前B超检测异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm，早中孕超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量的异常，严重的胎儿宫内生长受限等；
（3）三胎及以上妊娠，夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇；
（4）胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇；
（5）接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。
3.羊膜腔穿刺：
通过羊膜腔穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析、染色体微阵列检测或基因检测。
适应证：
（1）母体年龄≥35岁；
（2）产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；
（3）既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；
（4）产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；
（5）夫妇一方为染色体异常携带者；
（6）孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；
（7）曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
优点：
（1）能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常和明确致病的基因变异；
（2）是目前胎儿染色体疾病及基因疾病产前诊断的“金标准”。
局限性：
（1）一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊水穿刺的总体胎儿流失率大约为0.1-0.5%；
（2）细胞培养存在个体差异，不能确保%成功；
（3）染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。
结语
希望每个家庭都能孕育健康宝宝
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