撷英拾萃
★腭震颤（PT）（或肌阵挛）是一种罕见的运动障碍，包括以下两种类型：原发性PT（EPT）和症状性PT（SPT）。
★PT的节律性（部分或完全）运动可以是单侧或双侧。睡眠期间，EPT的震颤多数消失，而SPT的震颤依然持续。
★SPT的治疗包括药物，例如丙戊酸，氯硝西泮或苯海索；仅少数病例报道肉**素治疗获得成功。
☆表现为进行性共济失调的患者应进行腭检查并完善影像学，以识别进行性共济失调和腭震颤这一临床综合征。
☆PT的MRI可见橄榄核假性肥大伴强化，不应与恶性肿瘤或卒中混淆。
病例报道52岁男性，表现为进行性加重的步态障碍和言语含糊3年。患者走路时会偏向左侧，开车时也容易转向左侧。讲话时偶尔会有声音颤抖。患者妻子诉会被患者睡觉时会发出的嘀嗒声吵醒。近期随访，患者觉自己言语含糊，难以完成多项运动任务。患者否认卒中，癌症，外伤或神经外科手术史。家族史无殊。
一般体格检查无殊，生命体征正常。神经系统查体可见持续性节律性腭震颤，延伸累及咽喉中的其他肌肉，并且在前颈部可见外部肌肉运动。患者可交叉着双臂从椅子上慢慢地站起来。步态略宽。脚后跟和脚趾行走可。闭目时一字站立困难，但能够保持姿势。轻度构音障碍。患者指鼻试验稍欠稳准，左侧较右侧轮替运动差，双侧眼球扫视不到位，但平稳跟随正常。眼外肌运动完整。脑MRI可见双侧下橄榄核（inferiorolivarynuclei，ION）肥大伴T2高信号且有强化（图）。
患者诊断为进行性共济失调和腭震颤（progressiveataxiaandpalataltremor，PAPT）。氯硝西泮和拉莫三嗪治疗PT尝试无效。鼻吸入舒马曲坦20mg可使节律减慢3分钟，但10分钟后恢复至基线水平。从年10月至年4月，一直定期随访患者，在此期间PT并无重大变化。当年5月再次见到患者时，其主诉双手使用工具或书写时精细运动控制存在问题，并且运动学习难度增加。患者妻子称嘀嗒声已经停止。查体发现震颤自发缓解，但患者仍有明显的轮替运动障碍，左侧比右侧更严重，从右向中线看双侧扫视不到位，并且一字站立或行走困难，无法超过5-6秒。没有观察到腭肌阵挛。如图所示，复查脑MRI可见双侧ION萎缩并残留一些T2高信号。
（图：A：T2WI；B：T1WI；C：T1增强；MRI可见双侧下橄榄核T2高信号伴肥大和斑片状强化；D：T2WI；E：T1WI；13年后复查MRI可见双侧下橄榄核萎缩并残留T2高信号）
讨论PT（以前称为腭肌阵挛）是一种罕见的运动障碍，主要表现为软腭的节律性运动，包括2种类型：原发性PT（EPT）和症状性PT（SPT）。腭震颤的术语是年在第一届国际运动障碍大会上正式提出的，其依据是运动的特征，被认为是更规则和连续的，像震颤，而非颤动，后者是肌阵挛的典型表现。有一些符合肌阵挛的特征，例如可变性。PT可能是单侧，双侧或不对称，有部分或完全节律性，据报道频率为-/min。在睡眠期间，PT在约50％的EPT中消失，但在所有的SPT患者中持续存在。
EPT通常不伴有脑内结构性病变，其特征是软腭的节律性运动，可由三叉神经支配的腭帆张肌的收缩所致，听觉嘀嗒声并不少见。SPT通常与脑干或小脑病变累及齿状核-红核-橄榄核通路（Guillain-Mollaret三角）有关。在SPT中，腭运动是由腭帆提肌活动引发。EPT常伴有耳部嘀嗒声。但是，腭帆提肌活动也会导致可听到的嘀嗒声。因此，仅存在耳部嘀嗒声无法区分EPT和SPT。PAPT还可见腭外表现，包括眼部异常，四肢和步态共济失调。
PT的最常见病因为卒中，外伤，脱髓鞘性病变和后颅窝肿瘤。PT的组织病理学检查可见肥大性下橄榄核变性区域神经元体积增大和空泡化，星形胶质细胞数量和体积增加以及纤维化胶质增生。这些改变在MRI上表现为肥大。据报道，MRI上的T2改变发生在诱发事件出现后的1个月，通常持续3-4年。受累ION随时间出现萎缩并不少见。
对比增强通常见于恶性肿瘤，感染或亚急性期缺血性脑梗死。仅有1例肥大性橄榄核变性（HOD）伴强化的报道，该例发生在髓母细胞瘤手术切除后，因此其机制可能与手术干预有关。本例患者没有肿瘤，脱髓鞘和炎性病变，亚历山大病，卒中或手术干预史，这与先前的报道不同，提示HOD可有ION强化，因此增强病变无法区分HOD和其他诊断，例如恶性肿瘤或感染性病变。
PAPT是SPT的一个亚类，进一步可分为散发型和家族型。如本例，用于鉴别散发型PAPT的特征包括眼部异常表现（扫视跟踪，钟摆型眼球震颤），橄榄核变性和不断进展的共济失调。家族型PAPT多无橄榄核肥大。据报道，家族型PAPT的病因包括亚历山大病，聚合酶γ突变和脊髓小脑性共济失调20型。PAPT中最突出的症状包括视觉异常，构音障碍，吞咽困难，四肢和步态共济失调以及其他与小脑综合征相关的特征。共济失调是PAPT最致残的症状，但目前尚无有效的治疗方法可以预防或阻止其发生发展。
尽管已认识到MRI和组织病理学上的改变，但PAPT的自然病程尚不清楚。本例患者PT自发缓解但步态共济失调持续进展。这支持了ION的病理改变与PT的出现有关但与PT的持续无关。复习文献发现，关于PAPT的病例报道很少，本例独特之处在于患者PT自发缓解但步态共济失调依然进展，MRI上可见ION持续萎缩。此外，在没有肿瘤，卒中或手术干预的情况下，HOD病灶也可以有钆增强。
[参考文献]
PradeepS,GrewalP,JahanS,RaslauFD,SlevinJT.PearlsOy-sters:Progressiveataxiaandpalataltremor:Imaginganddiseasecourse.Neurology.Mar31;94(13):e-e.
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